Александр Быков «Р-Фарм»
Колоссальный прогресс в области естественных наук последних 20 лет позволил качественно изменить медицину и фармацевтику, открыл новые перспективы для терапии ранее неизлечимых заболеваний. Пожалуй, наиболее важная для медицины революция произошла в технологиях расшифровки и понимания геномной информации. В 2001 году была расшифрована и опубликована последовательность генома человека, а сейчас технологии секвенирования генома следующего поколения (Next generation sequencing, NGS) развиваются быстрее, чем микроэлектроника. Это привело к тому, что если прочтение всего генома человека (6 млрд пар оснований ДНК) в 2000 году стоило $100 млн, то сейчас – порядка $1000.
Медицинская генетика и биотехнологии в таких странах, как Япония, Израиль, Южная Корея, Сингапур, являются флагманами научного-технического прогресса и по сути имеют статус национального приоритета. В России в прошлом году было впервые зарегистрировано оборудование на основе технологии NGS, разработанное мировыми лидерами в области генетических исследований.
Достижения в развитии молекулярно-генетического скрининга, используемого как для раннего выявления, так и для лечения редких заболеваний, служат условиями для создания лекарств, которые воздействуют на поврежденные гены, методов лечения, предназначенных для конкретного пациента с его специфическим генотипом и характером заболевания.
Видоизмененные гены способны сами вмешиваться в патологический процесс, заменять больные клетки здоровыми и способствовать выздоровлению пациентов.
Такие технологии в последние годы уже внедряются для лечения у маленьких детей СМА (спинальная мышечная атрофия. – Прим. ред.) (препарат Zolgensma) и моногенной слепоты (препарат Luxturna). Эффективность этой терапии мы сможем оценить в ближайшее время.
Очень скоро с помощью воздействия на дефектные гены ученые смогут предложить решения для таких наследственных болезней, как гемофилия или, например, врожденная задержка роста, глухота, миастения и другие орфанные заболевания.
Редактирование генома открывает колоссальные перспективы для лечения не только орфанных, но и социально значимых заболеваний.
Ученые и врачи уже создают биотехнологические лекарственные препараты и методы генной терапии, направленные на наследственные, онкологические, сердечно-сосудистые и инфекционные заболевания, вызванные устойчивыми к воздействию антибиотиков микроорганизмами. Результаты исследований обнадеживают.
Как пример: уже скоро пациентке, узнавшей о риске развития у нее рака груди в связи с мутацией генов BRCA1 и BRCA2, не придется удалять все мишени этого заболевания, как это была вынуждена сделать актриса Анджелина Джоли.
С помощью генной и клеточной терапии с высокой избирательностью действия и малой токсичностью можно будет устранить причины генетических, онкологических и других заболеваний. А в скором будущем биотехнологические инновации смогут значительно улучшать качество жизни и увеличивать ее продолжительность, борясь с болезнью Паркинсона и Альцгеймера.
Все шире начинают применяться лекарственные препараты и биологически активные вещества, изготовленные по индивидуальному рецепту на основании комплексного обследования организма пациента. Такая компаунд-фармацевтика будет основой для персонализированной медицины, где в производственной (компаундной) аптеке можно будет изготавливать экстемпоральные лекарственные формы с учетом персонализации пациента.
Особенно актуально это для возрастных групп населения: пожилым пациентам чаще требуются нестандартные дозировки и индивидуальные комбинации с оптимальным составом сопутствующих компонентов. Компаундирование позволяет получать лекарства, произведенные с учетом индивидуальных потребностей человека и в соответствии со спецификацией ингредиентов, способов их введения и доставки. Важнейшее значение при этом имеет подготовка врачей-клиницистов.
В современном мире развитие компаундных аптек становится неотъемлемой составляющей перехода к персонализированной медицине. А сама персонализированная медицина уже является одним из основных трендов развития здравоохранения в мире. Люди, ведущие здоровый образ жизни и использующие методы превентивной медицины, намного легче переносят заболевание. Также методы и подходы превентивной медицины позволяют более эффективно реабилитировать уже переболевших пациентов.
Речь идет не о порошках и микстурах, которые смешивали в рецептурных отделах аптек, а о сложных препаратах, возможно, на основе моноклональных антител, препаратах с индивидуальными дозами витаминов, микроэлементов и других компонентов. Их изготовление, в зависимости от сложности, будет уделом как небольших компаний, так и фармгигантов.
Одна из основных задач сейчас – в известной степени переосмыслить современную медицину, внедрить технологии, необходимые для обеспечения персонифицированного ухода за каждым пациентом. Новые технологии позволят более эффективно поддерживать здоровье пациента и увеличат продолжительность его жизни, одновременно помогая клиницистам развивать свои диагностические навыки в части работы с тестированием и биомаркерами.
Параллельно с биотехнологиями будет активно развиваться телемедицина. Уже сейчас гаджеты и смартфоны собирают информацию о работе сердца и ритме его сокращений, артериальном давлении, показателях кислорода и сахара в крови и могут дистанционно передавать информацию о состоянии здоровья владельцев. В недалеком будущем население будет подключено к постоянно действующей телемедицинской системе мониторинга, что позволит оперативно запрашивать помощь в экстренных ситуациях, выявлять развитие заболеваний на ранних стадиях, передавать полную информацию любому врачу при необходимости.
Источник: GxP news